Washington, Gontornews — Para ilmuwan, Kamis (31/3/2022), menerbitkan genom manusia terlengkap di dunia. Temuan ini memungkinkan para peneliti mengisi celah yang tersisa untuk mencari petunjuk mengenai mutasi penyebab penyakit maupun variasi genetik yang dimiliki oleh 7,9 miliar manusia di dunia.
Pada tahun 2003, para peneliti mengungkap apa yang kemudian dikenal dengan urutan lengkap genom manusia. Padahal, masih ada sekitar 8 persen genom yang belum sepenuhnya diuraikan, terutama karena terdiri dari potongan DNA yang berulang dan, sisanya, sangat sulit untuk digabungkan.
Sebuah konsorsium ilmuwan memutuskan penelitian tersebut dan menerbitkannya dalam jurnal Science. Penelitian tersebut awalnya dipublikasikan tahun lalu sebelum menjalani proses peer review secara formal.
“Menghasilkan urutan genom manusia yang benar-benar lengkap merupakan pencapaian ilmiah yang luar biasa dan memberikan pandangan komprehensif pertama dari cetak biru DNA kami,” ungkap Direktur National Human Genome Research Institute (NHGRI), Eric Green, sebagaimana dilansir Reuters.
“Informasi dasar ini akan memperkuat banyak upaya berkelanjutan untuk memahami semua nuansa fungsional genome manusia, yang pada gilirannya akan memberdayakan studi genetik dari penyakit manusia,” sambung Green.
Versi lengkap konsorsium terdiri dari 3,055 miliar pasangan basa, unit dari mana kromosom dan gen yang membangun kita, dan 19.969 gen yang mengkode protein. Dari gen-gen ini, para peneliti mengidentifikasi sekitar 2.000 gen baru. Sebagian besar dinonaktifkan, tetapi 115 mungkin masih aktif. Para ilmuwan juga melihat sekitar 2 juta varian genetik tambahan, 622 di antaranya hadir dalam gen yang relevan secara medis.
Konsorsium itu dijuluki Telomere-to-Telomere (T2T). Sebuah nama yang muncul berdasarkan struktur yang ditemukan di semua ujung kromosom, struktur seperti benang dalam inti sebagian besar sel hidup yang membawa informasi genetik dalam bentuk gen.
“Di masa depan, ketika genom seseorang diurutkan, kami akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan mereka dengan lebih baik,” tambah Adam Phillippy, salah satu pemimpin T2T dan peneliti senior di NHGRI.
“Menyelesaikan pengurutan genom manusia benar-benar seperti mengenakan kacamata baru. Sekarang kami dapat melihat semuanya dengan jelas, kami selangkah lebih dekat untuk memahami apa artinya semua itu,” tambah Phillippy.
Urutan DNA baru ini memberikan detail baru tentang wilayah di sekitar apa yang disebut sentromer, di mana kromosom diambil dan ditarik terpisah ketika sel membelah untuk memastikan bahwa setiap sel ‘anak’ mewarisi jumlah kromosom yang tepat.
“Mengungkap urutan lengkap dari daerah genom yang sebelumnya hilang ini memberi tahu kami banyak hal tentang bagaimana mereka diatur, yang sama sekali tidak diketahui oleh banyak kromosom,” tutup Nicolas Altemose, peneliti postdoctoral di University of California, Berkeley, AS. [Mohamad Deny Irawan]
