Menjelang akhir Juli, tim peneliti Universitas Yale AS dilaporkan berhasil melakukan rekayasa genetik untuk mengatasi penyakit kelainan darah seperti anemia dan thalassemia. Adik-adik, tahu apakah anemia dan thalassemia? Apa saja perbedaan antara keduanya?
Secara sederhana, Anemia adalah nama umum atau istilah generik untuk gejala kekurangan dan atau kelainan sel darah merah. Sementara Thalasemia adalah salah satu varian anemia yang terbilang parah.
Apa itu Anemia?
Anemia adalah penurunan jumlah sel darah merah dalam aliran darah. Sel darah merah adalah satu komponen darah penting yang diperlukan untuk melaksanakan fungsi membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh kita. Anemia disebabkan oleh berbagai faktor. Nah, faktor paling umum adalah kekurangan zat besi dalam pola makan. Diet yang tidak tepat sering menyebabkan defisiensi zat besi. Anemia bisa juga disebabkan kehilangan darah karena cedera atau borok yang berdarah. Anemia dapat diobati dengan diet yang tepat, obat-obatan atau transfusi darah.
Anemia terbanyak di dunia adalah Anemia kurang besi. Penyebab utamanya pendarahan sedikit-sedikit yang berkepanjangan. Antara lain haid berlebihan atau wasir yang berdarah. Penderita anemia kebanyakan wanita dalam usia subur karena pengaruh haid. Gambaran hematologinya sedikit mirip dengan Thalasemia, didapatkan juga MCV (volume rata-rata) dan MCH (Hb rata-rata) yang menurun, namun RDW-CV (koefisien variasi eritrosit)-nya meningkat. Pada tahap awal / stadium I hanya Ferritin yang menurun, Hb, MCV dan MCH masih normal. Tahap II penurunan ferritin disertai penurunan MCV dan MCH. Tahap III baru terjadi penurunan Hemoglobin. Untuk diketahui, tidak setiap kasus anemia dengan MCV dan MCH menurun adalah Thalasemia.
Apa itu Thalassemia?
Thalassemia adalah kelainan genetik di mana tubuh tidak mampu untuk memproduksi RBC yang menyebabkan Anemia yang parah. Thalassemia diwariskan dari orang tua yang memiliki gen-gen haemoglobin mutasi kepada anak. Dalam hal ini, orang tua tersebut hidup sehat sepanjang hidup mereka tetapi menyimpan gen-gen mutasi. Gen-gen tersebut menyebabkan anak mereka akan menderita penyakit Thalassemia ketika dua gen mutasi diwarisi dari kedua orang tua kepada anak. Thalassemia menyebabkan anemia yang parah dan dapat terdeteksi dalam waktu tiga bulan setelah kelahiran.
Kasus Thalasemia merupakan kelainan genetik terbanyak di dunia. Thalasemia Carrier belum tentu mengalami anemia. Mereka, bahkan masih bisa berprestasi. Contohnya Zinadine Zidane, pelatih dan mantan pesebakbola ternama berkebangsaan Perancis. Di Indonesia 6 – 8 % penduduk adalah Thalasemia carrier (minor). Oleh sebab itu, uji saring pranikah menjadi sangat penting.
Pasangan siap menikah tentunya sulit untuk diminta batal menikah. Menikah adalah hak asasi manusia. Maka, sebenarnya lebih penting uji saring pada anak- anak yang dicurigai Thalasemia. Misalnya, ketika salah satu orang tuanya atau paman atau bibi atau sepupu nya sudah terbukti carrier. Selayaknya pada seluruh keluarga dilakukan uji saring darah rutin, dilanjutkan analisa Hb bagi yang diduga Thalasemia.
Secara kasar, Thalasemia bisa diduga ketika seseorang yang menderita anemia, namun dengan pengobatan preparat besi Hemoglobinnya tidak juga meningkat.
Di negara-negara yang sudah melakukan uji saring dan deteksi dini, maka kasus Thalasemia mayor bisa diturunkan hingga mendekati 0.
Perbedaan Thalassemia dan Anemia
Secara ringkas, berikut adalah perbedaan antara Anemia dan Thalasemia.
- Anemia disebabkan oleh berbagai faktor. Thalassemia disebabkan gen-gen mutasi.
- Anemia dapat diobati dengan diet yang tepat dan obat-obatan. Thalassemia harus diobati dengan transfusi darah.
- Anemia dapat dihindari dengan diet yang tepat dan obat-obatan.Thalassemia dapat dihindari hanya ketika orang tua tahu bahwa mereka membawa gen-gen mutasi dan membuat tes terhadap janin ketika berusia 10 minggu.
- Pengobatan Anemia adalah murah dan senang. Thalassemia adalah rumit dan mahal.
- Anemia dapat disembuhkan dalam jangka pendek. Thalassemia tidak dapat disembuhkan dan harus menjalani transfusi darah sepanjang hidupnya.
Dedi Junaedi
